吉先生，男性，54岁。2004年5月发病，2005年3月于北京大学第三医院确诊为运动神经元病。2005年11月即病后一年余第一次入我科接受神经干细胞移植术；2006年3月即病后两年第二次入我科接受神经干细胞移植术

诊断： 运动神经元病（肌萎缩侧所硬化）

入院时间：2005年12月行第一疗程神经干细胞移植手术

1、简要病史及一般状况： 患者于2004年5月无明显诱因出现双上肢肌跳，活动可，未经特殊检查及治疗。10月双上肢肌跳频繁，伴有双下肢肌跳，就诊于西交大学第二附属医院，肌电图检查示：未见明显异常,未给予明确诊断及治疗。12月四肢肌跳明显加重，伴有双下肢活动不利，同样未给予对证治疗。2005年2月双上肢无力，不能抬起，虎口肌萎缩，再次就诊于西交大学第二附属医院，肌电图示：未见病理性自发电位。拟诊：“运动神经元病”，给予口服力如太治疗，患者未执行。3月双下肢不能高抬，走路困难，为进一步明确诊断，患者就诊于北京医院行肌电图及磁共振检查，拟诊：“运动神经元病；颈椎病”，未进行特殊治疗。同月于北京大学第三医院行肌电图检查，确诊为：“运动神经元病”。口服力如太1月余，病情未见好转。自5月起患者改用口服中药（药名及用量不详）至今，治疗效果不佳。患者病情逐渐进展，侵及双上肢、躯干肌肉，饮水无呛咳，言语清楚。

2、第一次入院手术前查体： 转头力量微弱，耸肩不能，双上肢呈现明显悬垂综合症,双手虎口部、大小鱼际肌及肩部肌肉萎缩。左侧上肢远端肌力2级，近端肌力2级，右侧上肢远端肌力2级，近端肌力2级，肌张力正常，腱反射减弱，双侧霍夫曼氏征（＋）；双下肢肌力3－级，肌张力正常，腱反射正常，右侧Babinski’（＋），颈软，Kernig’（－），全身深浅感觉、痛温觉正常，本体感觉存在，手足温度偏低。辅助检查：2003年1月北京大学第三医院肌电图检查结果示：广泛神经源性损害

3、第一次入院手术后一般状况： 进行神经干细胞四次手术后，手术顺利，术后恢复好，诉吞咽较术前明显改善，左手手指可伸直，右手臂可以高抬，下肢走路力量有所增加。

入院时间：2006年3月行第二疗程神经干细胞移植手术

1、第二次入院手术前一般状况： 患者言语不清，饮水、进食偶有呛咳；平卧时呼吸困难；颈部无力，不能独立抬头、竖头；双上肢无力，手臂不能抬起，双手不能握拳；双腿无力，可在人搀扶下短距离步行。

2、第二次入院手术前查体： 言语含糊，转头力量微弱，耸肩不能，双上肢呈现明显悬垂综合症, 双手虎口部、大小鱼际肌及肩部肌肉萎缩，左侧上肢远端肌力2级，近端肌力0级，右侧上肢远端肌力2级，近端肌力0级，肌张力降低，腱反射减弱，肌张力正常，腱反射减弱，双下肢肌力4级，肌张力正常，腱反射正常，右侧Babinski’（＋），双侧霍夫曼氏征（＋），颈软，不能竖头，Kernig’（－），全身深浅感觉、痛温觉正常，本体感觉存在。

3、第二次入院手术后一般状况： 进行神经干细胞四次手术后，手术顺利，术后恢复好，平卧时呼吸困难明显减轻；患者头部可独立竖起一段时间；患者诉右下肢较术前有力；双下肢感觉较术前轻松；言语较术前清晰。

讨论：

运动神经元病是目前国内外公认的五大绝症之一，病情呈持续进展性，而且进展速度越来越快。据统计，运动神经元病患者从发病到死亡平均存活期为3－5年，50％的患者平均存活时间为2.5年。

目前对该病还没有十分有效的治疗方法。美国FDA批准的唯一用于治疗运动神经元病的药物为力如太，也只能延迟患者气管切开的时间，并不能阻止病情的进展。

迄今为止，我们已经使用神经干细胞移植治疗了超过60例运动神经元病患者，许多患者接受移植后，不仅可以在一定时间内（最长的到目前为止已经8个多月）病情停止进展，而且部分患者的病情还可以得到逆转！虽然我们还不能将该疾病治愈，但是这样的疗效也已经是难能可贵的了。这也是为什么包括美国、加拿大、澳大利亚等发达国家的患者都来我科接受治疗的原因。但是我们并不满足，下一步的工作目标是争取使治疗维持的时间更加持久，同时力争早日找到运动神经元病的发病原因，以及神经干细胞能够发挥治疗作用的确切机制。感谢众多患者及其家属对我们的大力支持和鼓励，我们将为此继续努力。