多 系 统 萎 缩

疾病描述

多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征。病理上主要累积纹状体黑质系统（纹状体黑质变性）、橄榄脑桥小脑系统（橄榄脑桥小脑萎缩）和自主神经系统等。每种MSA综合征都有特征性临床症状，随着病情发展，各综合征由于损害部位不同组合，临床症状可出现交替重叠。最终发展为三个系统全部受损的病理和临床表现。MSA人群患病率估计为20/10万， MSA的高发年龄为52.5－55岁，病程3—9。男女发病率为1.9：

症状体征

1、纹状体黑质变性：
（1）SND临床较少见。中年起病，男性多见。主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如，可有位置性震颤，表现酷似Parkinson病，但大部分患者用左旋多巴治疗无效。
（2）随着病情发展常出现步态不稳、共济失调等小脑体征，以及尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、肌阵挛、呼吸和睡眠障碍等。
（3）CT检查可见双侧壳核低密度灶。MCI显示壳核、苍白球T2低信号，提示铁沉着，早期病例可与Parkinson病区别。PET可显示壳核和尾状核18F－6－fluorodopar和11C－nomifensin摄取较正常减低，而Parkinson病这两种显像相对正常。
2、橄榄脑桥小脑萎缩：
     以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点，多为散发病例，部分病例呈家族性发病，为常染色体显性遗传，称为家族性OPCA
（1）一般未成年起病，男女均可受累，缓慢进展。主要表现小脑性共济失调和脑干功能受损，可有自主神经损害、Parkinson综合征、锥体束征等。如明显步态不稳、基底加宽、眼球震颤和意向性震颤，后期出现肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征等锥体束征，波及延髓肌群出现吞咽困难、呛咳、构音障碍和舌肌束颤。可见强直、震颤、运动缓慢等锥体外系症状，罕有软腭阵挛；少数可有眼肌瘫痪，表现眼球向上或向下凝视麻痹，慢眼球运动可能是OPCA特征性表现。可有性功能不良、尿失禁、晕厥，以及视神经萎缩等。
（2）病程中晚期MRI可清晰显示小脑、脑干萎缩，第四脑室和脑池扩张。
3、Shy－Drager综合征（SDS）

也称特发性直立性低血压，与前交感神经元变性有关，特征性临床表现是进行性自主神经功能异常，常合并Parkinson病、小脑性共济失调、锥体束征或下运动神经元体征如肌萎缩等。
（1）中年起病，男性较多，发病隐袭，进展缓慢。卧位血压正常，站立时收缩下降20－40mmHg或以上。一般无心率改变和晕厥常见的先兆，如面色苍白、冷汗、恶心等。早期症状轻，直立时出现头晕、眼花和下肢发软，较重者眩晕、体位不稳，严重者直立即发生晕厥，需长期卧床。
（2）可见其他自主神经功能损害，如性功能减退、阳痿等，便秘或顽固性腹泻、尿失禁或尿潴留，局部或全身无汗或出汗不对称，体表温度异常等；颈交感神经麻痹可引起瞳孔不登大、眼睑下垂、虹膜萎缩及Horner征；迷走神经背核受损可引起声音嘶哑、吞咽困难和心跳骤停而猝死。
（3）部分病人出现四肢肌强直、动作减少、行动缓慢等类Parkinson表现；眼球震颤、构音困难和共济失调等小脑症状；病理征及假性球麻痹等椎体系损害。少数病人出现脑神经及下运动神经元损害如肌萎缩，可见淡漠、抑郁等精神障碍。
（4）多系统萎缩患者肛门括约肌肌电图可呈神经源性改变。

治疗方案

MSA尚无特效疗法，少数患者病初用大剂量美多巴可缓解症状。Shy－Drager综合征运动功能缺损尚无特效疗法，但体位性低血压可采取多盐食，氟氢可的松0.1－1mg/d；外周交感神经α1－受体激动剂米多君成人剂量2.5mg，早晚各1次口服，酌情增减，可增加外周血管阻力和提高血压。穿齐腰高筒弹力内裤，夜间睡眠时取头高位可能有效。